Dị tật thai nhi là những bất thường của thai nhi xuất hiện ngay từ trong bào thai, đó có thể là các bất thường về nhiễm sắc thể, hình thái của một hay nhiều cơ quan.
Để phát hiện sớm được nguy cơ thai nhi mắc phải các dị tật, mẹ bầu nên thực hiện phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh.
Tham khảo: Những mốc siêu âm các mẹ cần lưu ý
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh là các xét nghiệm dành cho phụ nữ mang thai thể để biết liệu thai nhi có thể mắc phải những dị tật liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down, Patau, Edwards... Xét nghiệm sàng lọc trước sinh gồm 2 giai đoạn là sàng lọc và chẩn đoán di truyền.
Có 2 loại xét nghiệm bao gồm:
- Xét nghiệm sàng lọc trước sinh
- Xét nghiệm di truyền trước sinh
Tham khảo:Dị tật ống thần kinh ở thai nhi
Các loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện các dị tật thai nhi
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh bao gồm:
- Xét nghiệm Double test
Mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm Double Test vào 11 tuần 2 ngày đến 13 tuần 6 ngày.
Xét nghiệm định lượng b-hCG tự do và PAPP-A trong máu của mẹ . Thường kết hợp Double test với siêu âm độ mờ da gáy để dễ phát hiện các dị tật thường mắc phải về dị tật NST như hội chứng Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm ếch,…
- Xét nghiệm Triple Test
Xét nghiệm này được thực hiện vào tuần thứ 14 đến tuần 22, tốt nhất vào tuần thứ 16 đến 18 tuần.
Triple test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP (alpha fetoprotein), β-hCG (beta-human chorionic gonadotropin) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estrioltrong máu mẹ bầu. Sự thay đổi tăng hoặc giảm của bộ ba chỉ số trong xét nghiệm này giúp bác sĩ dự đoán được nguy cơ xuất hiện các bất thường của thai nhi như bị dị tật ống thần kinh,…
 |
|
Xét nghiệm double test và triple test giúp phát hiện dị tật thai nhi |
3. Xét nghiệm máu
Đây là loại xét nghiệm mà tất cả mẹ bầu buộc phải thực hiện trước khi sinh theo chỉ định của bác sĩ.
Xét nghiệm này để lấy kết quả của các chỉ số hemoglobin, hematacrit, số lượng tiểu cầu của thai phụ và giúp phát hiện các bệnh lây truyền như HIV/AIDS, Herpes, viêm gan B, C,…
Ngoài ra, qua máu mẹ cũng sẽ thực hiện xét nghiệm bằng phương pháp phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ để biết thai nhi có bất thường về nhiễm sắc thể, các hội chứng Down, Edwards, Patau…
Xét nghiệm được thực hiện từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ.
4. Xét nghiệm nước tiểu
Tương tự xét nghiệm máu, đây cũng là loại xét nghiệm bắt buộc. Xét nghiệm nước tiểu giúp phát hiện các dấu hiệu bệnh tiểu đường trong thai kỳ, dư đạm trong nước tiểu có thể là dấu hiệu bị nhiễm trùng, đặc biệt nếu kèm theo các triệu chứng phù hoặc cao huyết áp, mẹ bầu có nguy cơ tiền sản giật cao.
Vì vậy xét nghiệm nước tiểu cũng là phương pháp được các bác sĩ chỉ định để theo dõi tốt nhất tình trạng sức khỏe của mẹ và hỗ trợ phát hiện bất thường của thai nhi
Xét nghiệm di truyền trước sinh bao gồm:
1. Chọc ối
Không giống các loại xét nghiệm trên chỉ là phương thức mang tính phỏng đoán thì chọc ối là một loại xét nghiệm sàng lọc trước sinh được sử dụng để chẩn đoán, có độ chính xác cao, có thể phát hiện đến 99% các dị tật bẩm sinh, các hội chứng về dị tật nhiễm sắc thể, bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm, nứt đốt sống, vô sọ, loạn dưỡng cơ, xơ nang.
2. Xét nghiệm sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling – CVS)
Đây là loại xét nghiệm có thể dùng để thay thế cho chọc ối và có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ so với chọc ối.
Để thực hiện xét nghiệm, bác sĩ sẽ lấy từ nhau thai một mẫu nhỏ các tế bào (gai nhau) mang đi làm xét nghiệm để xác định bộ nhiễm sắc thể của thai nhi. Tuy nhiên phương pháp này rất khó và liên quan đến di truyền học. Mẹ bầu cần được bác sĩ tư vấn kỹ lưỡng trước khi làm xét nghiệm.
Tất cả các xét nghiệm sàng lọc trước sinh giúp phát hiện dị tật thai nhi đều không xâm lấn và không gây đau đớn cho mẹ bầu nhưng lại đem lại kết quả chẩn đoán cao, giúp bác sĩ và cha mẹ có thể theo dõi tình trạng phát triển của thai nhi.
Hy vọng những chia sẻ bổ ích trên của Phương Đông sẽ giúp mẹ biết rõ hơn về các xét nghiệm cần làm khi mang thai.
