Thiếu enzyme G6PD (Glucose-6-phosphate dehydrogenase) là một bệnh thường gặp ở người. Trên thế giới hiện nay có khoảng trên 400 triệu người bị bệnh. 

Hậu quả của thiếu enzyme G6PD

Thiếu enzyme G6PD thuộc nhóm bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X nên nam giới mắc bệnh cao hơn nữ, nữ hiếm gặp. Mẹ mang gen bệnh có thể di truyền cho con trai, con gái chỉ mắc bệnh khi cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. 

Khi bạn hoặc con bạn bị thiếu enzyme G6PD nên thông báo cho bác sỹ để phòng ngừa các phản ứng có hại sau khi sử dụng 1 số thuốc. 

Thiếu máu huyết tán và vàng da ở trẻ sơ sinh kéo dài là vấn đề hay gặp ở trẻ thiếu enzyme G6PD, màng tế bào hồng cầu sẽ kém bền, dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa. Hậu quả tế bào hồng cầu bị vỡ sẽ gây ra huyết tán. 

Nếu huyết tán kéo dài sẽ dẫn đến thiếu máu. Hồng cầu khi vỡ sẽ giải phóng bilirubin tự do, nếu tế bào gan không kịp chuyển hóa để đào thải, chất này sẽ ứ lại trong máu làm cho trẻ sơ sinh bị vàng da, vàng mắt và nếu nhiều hơn sẽ ngấm vào não gây ra vàng da nhân và để lại di chứng bại não. 

Biểu hiện thiếu enzyme G6PD ở trẻ 

Các biểu hiện của huyết tán ở trẻ sơ sinh bao gồm: bỏ bú, tiểu vàng sậm, vàng da và mắt. 

Nếu tan máu do thuốc, thực phẩm và hóa chất. Thường xảy ra sau 2 đến 3 ngày với bệnh cảnh tan máu cấp: 

  • Cơ thể mệt, da xanh vã mồ hôi, chân tay lạnh dễ bị choáng
  • Nước tiểu sẫm màu

Bạn có thể phòng ngừa được hậu quả huyết tán cho bệnh thiếu enzyme G6PD gây ra bằng các phương pháp sau: 

  • Khi uống thuốc cần hỏi ý kiến bác sĩ, tránh sử dụng các thuốc, thực phẩm, hóa chất trong bảng ở trang cuối. 
  • Khi bị các bệnh nhiễm trùng cần đi khám bác sĩ để điều trị kịp thời. 

Phát hiện bệnh thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh 

Thiếu men G6PD là bệnh di truyền. Tuy nhiên nếu được phòng ngừa trẻ có thể sống và phát triể như một người bình thường. 

Sàng lọc thiếu enzyme G6PD: 

  • 48 giờ sau sinh trẻ sẽ lấy máu ở gót chân hoặc ven để làm xét nghiệm. 
  • Nếu kết quả xét nghiệm đo hoạt độ G6PD thấp <200 IU/10^12 HC bé sẽ được khám lại và làm xét nghiệm phân tích gen G6PD

Thiếu enzym G6PD là một bệnh không quá nguy hiểm nhưng cần phát hiện kịp thời và điều trị nếu không muốn để lại biến chứng lâu dài về sau. 

Quý vị có thểm tham khảo thêm thông tin tại đây

Eastern Medical Equipments Medical ( EMEC)

Hà Nội : Toà D, Vinaconex 2, Kim Văn - Kim Lũ, Khu ĐTM Đại Kim, Hoàng Mai, Hà Nội | ĐT : +84 24 3573 8301 / +84 24 3573 8302 / +84 974903366

Đà Nẵng : 385 Trần Cao Vân - Q. Thanh Khê. |  ĐT :  +84 236 3714 788

Nha Trang : VCN Tower, 02 Tố Hữu Nha Trang. |  ĐT :  +84 974903366

Hồ Chí Minh : 94 An Bình - P.5 - Q.5. | ĐT : +84 28 3924 6848

Cần Thơ: 53,7 Nguyễn Việt Dũng, An Thới, Bình Thủy  | ĐT : +84 292 3883493

Email : info@eastern.vn