Hội chứng Edwards là gì? Hội chứng này xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là Trisomy 18. Đây là hội chứng bẩm sinh phổ biến thứ 2 sau hội chứng Down (Trisomy 21).

Tham khảo: Siêu âm thai phát hiện được những dị tật thai nhi gì?

hội chứng Edwards

Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards

Vì vậy Hội chứng Edwards được nhắc đến như hiểu rằng là hội chứng do bất thường số lượng NST 18. Bình thường thai nhi hình thành được thừa hưởng 46 nhiễm sắc thể di truyền từ bố và mẹ, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ bố. Nhưng theo nghiêm cứu từ các trường hợp mắc Hội chứng Edwards thì ở 95% thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 18, do sự phân chia tái tổ hợp trong quá trình tạo trứng hay tinh trùng. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.

Một số trường hợp khác chỉ có 46 chiếc nhiễm sắc thể nhưng thực sự có một chiếc 18 dư ra và kết nối với một chiếc khác (gọi là chuyển đoạn hòa nhập tâm).

Tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Edwards

Những phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc phải những hội chứng Edward
Theo thống kê, tỷ lệ trẻ mắc hội chứng Edwards trên Thế giới khoảng 1/8000 đến 1/3000 trẻ sơ sinh.
Nguy hiểm hơn nữa thì vào khoảng 80% trẻ mắc hội chứng Edwards mất trong tuần đầu tiên sau sinh. Một số ít có thể sống hơn một tháng. Khoảng 5 – 10% có thể sống hơn một năm tuổi nhưng bị chậm phát triển nặng.
Số lượng bé gái mắc hội chứng Edwards gấp 3 lần bé trai

Các dị tật bất thường của hội chứng Edwards

Trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ.
Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể cũng bị rối loạn nghiêm trọng:

Thai đa ối do bất thường về khả nuốt và mút của thai; thiểu ối do bất thường ở thận, bánh nhau thai nhỏ, chỉ có một động mạch rốn duy nhất, thai chậm phát triển trong tử cung, cử động thai yếu hoặc suy thai. Vì vậy hầu hết phụ nữ mang thai trẻ bị hội chứng Edwards thường sảy thai.

Những điều cần biết về hội chứng Edwards

Trẻ mắc hội chứng Edwards sinh ra bị quặp tay

+ Các bất thường về đầu mặt như đầu nhỏ hoặc có dạng hình trái dâu, cằm nhỏ, tai đóng thấp, nang đám rối mạng mạch ở não.

+ Bàn tay co quắp, thiểu sản móng tay, bàn tay quặp, lòng bàn chân dầy.

Xương ức ngắn, tim bị thông liên thất, thông liên nhĩ, còn ống động mạch hoặc hẹp động mạch chủ.

+ Bất thường ở bụng và cơ quan nội tạng như thoát vị rốn, hở thành bụng, teo thực quản, thận đa nang hoặc trướng nước, thận hình móng ngựa, tinh hoàn ẩn.

Vì mức độ nghiêm trọng của tình trạng này nên nhiều người mẹ và thai nhi phải đứng trước nguy cơ rủi ro khi không thực hiện sàng lọc kịp thời ngay từ đầu thai kỳ.

Sau khi sinh

Bé sinh ra chậm phát triển nếu mắc hội chứng Edwards

Thai nhi mắc hội chứng Edwards phát triển với tốc độ bình thường trong trong bụng mẹ, khi sinh thường nhẹ cân hơn cân nặng trung bình.
Chức năng của não, tim và thận không được phát triển hoàn thiện. Do đó, trẻ thường bị rối loạn các chức năng sinh tồn cơ bản như bú, nuốt, khó khăn khi thở và thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng.
Hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi, tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ qua các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán.

Tham khảo: Hội chứng Patau

Phương pháp chẩn đoán hội chứng Edwards

Siêu âm là phương pháp chẩn đoán cận lâm sàng có thể phát hiện được hội chứng Edwards với dấu hiệu là: tử cung lớn, dịch ối bất thường. Nếu phát hiện những biểu hiện trên, bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm Tripple Test (phương pháp này có độ chính xác thấp, dương tính giả và âm tính giả cao, thường chỉ được dùng để chẩn đoán nguy cơ mắc hội chứng Edwards.

Siêu âm 3 tháng cuối thai kỳ vô cùng quan trọng

Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ là phương pháp có độ chính xác cao nhất để chẩn đoán, phương pháp này có tỷ lệ chính xác lên đến 99.9%

Sinh con ra mắc hội chứng Edwards là điều không cha mẹ nào mong muốn. Vì thế bằng việc thực hiện sàng lọc trước khi sinh, khám thai định kỳ là cha mẹ hoàn toàn có thể phát hiện sớm trường hợp thai nhi có nguy cơ mắc hội chứng Edwards từ tuần thai thứ 10.